De zwangerschap begon rustig zoals bij de meeste mensen. De pret echo (20 wk) gooide echter roet in het eten. Ze zagen 'grote' nieren en verwezen me door om contact op te nemen met mijn verloskundige. Maar een dag later belde ze mij al op. Zij stuurde me door naar de gyneacoloog in het streekziekenhuis van Goes. De gyneacoloog wist niet wat ze hiermee aan moest en zij stuurde me weer door naar het Dijkzigt ziekenhuis te Rotterdam. Hier bevestigde men wat men op de pretecho hadden gezien. Op dat moment heb je zoveel vragen maar omdat ze niet wisten wat het was kon niemand onze vragen beantwoorde. Ze zeiden 'het is iets zeldzaams' en we moesten maar afwachten!!!

Het is inmiddels week 30 en ik moest op controle naar het Dijkzigt ziekenhuis. Ze hebben weer een echo gemaakt en een vruchtwaterpunctie gedaaan. Dit viel heel veel mee. De niertjes zijn nog steeds te groot en nu zagen ze ook dat je 'grote' tong had. De artsen dachten aan het syndroom van Beckwith-Wiedemann maar zeker waren ze niet. Na de vruchtwaterpunctie hebben ze nog een 3d echo gemaakt om te kijken of de combinatie niertjes en tong in verband gebracht konden worden. Maar dat was nog steeds geen zekerheid.. Drie dagen na deze controles is ze op 6 april 2002 geboren. Nu was het afwachten pas echt begonnen.Werkten de niertjes en zo ja hoe. Het duurde daarom ook bijna 24 uur voordat ze haar 1ste plasje had gedaan! Nu wisten we in ieder geval dat de niertjes werkten...

Een periode van onderzoeken brak aan. Bloedonderzoek, urine onderzoek, DNA ondezoeken alles werd uit de kast gehaald. 5 Dagen na de geboorte kregen we te horen dat het inderdaad het syndroom van Beckwith-Wiedemann was. Het hoge woord was er uit. Door de famillie werd gelijk gegoogled om te kijken wat het nu echt in hield. De dag later kwamen ze met een heel boek werk aan. Toen wij het hadden gelezen hadden wij echt zo iets van 'oo als dit alles is'... Voor de rest viel alles op dat moment nog mee. We moesten gewoon wachten of zij het gen bezat dat de tumor zou ontwikkelen. Op dat moment gaat dat stukje langs je heel en ben je alleen maar bezig om haar thuis te krijgen. Stukje bij beetje gingen er wat slangetjes bij haar weg en was ze sterk genoeg om overgeplaats te mogen worden naar het streekziekenhuis van Goes. Dat was al heel wat, ze was weer een stukje dichter bij huis.

Nu je in Goes lag mochten papa en mama  echt voor je gaan zorgen! Lekker flesjes geven en wassen was nu gelijk de orde van de dag. Heerlijk!!!! We konden nu lekker met jou knuffelen en ook de familie kon je nou vast houden. Ze ligt in een warmte wiegje omdat de saturatie steeds daalt omdat ze nogal eens vergeet te ademen! Dat is in het begin heel angstig ook omdat ze dan helemaal verkleurd. Je coordinatie is ook nog niet helemaal ontwikkeld en er wordt een hersenfilmpje aan gevraagd om te kijken hoever je hersentjes ontwikkeld zijn. Komt hierdoor ook de saturatiedalingen??? Je bloed wordt geprikt en je Hb gehalte is erg laag en je krijgt bloed toegedient. De neuroloog kwam ons vertellen dat de hersenstam nog niet ontwikkeld was waardoor je coordinatie niet optimaal was. Ook hierdoor kwamen de saturatie dalingen. Je krijgt medicijnen om je hersenstam sneller te laten ontwikkelen. Eind mei werd je ontslag procedure in werking gezet. Er moet apparatuur besteld worden en papa en mama moesten een sonde leren inbrengen. Zodra we alles hadden geleerd en het apparatuur ( saturatie meter en zuurstof) binnen was mocht ze mee naar huis.

Vrijdag 31 mei was het zover. Ze mag mee naar huis!!!!! Er breekt weer een nieuwe periode aan. Het is heel vreemd om nu thuis helemaal alleen voor haar te zorgen. Maar ook wij krijgen nu wat rust. We gaan nu niet meer 3 keer per dag naar het ziekenhuis en iedereen kan ons meisje komen bewonderen. We zitten nu in een fase waar iedereen in zit als je een pasgeboren kindje hebt. 3 Maanden nadat je thuis was, het was augustus. Op controle naar de neuroloog. Hij vond dat ze slecht op de hoortest reageerde. Ook wil hij dat ze naar en KNO-arts gaat voor de tong en het slikken. De fysio moet ervoor gaan zorgen dat er aan de motoriek wordt gewerkt. Een weekje later zijn we voor het eerst op controle geweest in Rotterdam voor een eventuele tumor. Gelukkig het was allemaal goed. Er was geen tumor te zien. Wat een opluchting. Met behulp van een echo hebben ze de niertjes opgemeten zodat ze kunnen zien of ze groter of kleiner worden. Ook moesten we de urine inleveren. Om te zien hoe de nieren werkten. Het gaat allemaal voorspoedig met haar. Op 26 november 2006 hebben we een afspraak in het AMC te Amsterdam. Via de belangvereniging wisten we dat daar een arts zat die heel vaak tongcorreties uitvoerde. Zij vond een operatie erg dringend. Op een of andere manier waren wij heel blij met dit bericht. Niet dat we het  leuk vonden dat ze geopereerd moest worden, maar dan konden we met gewoon voeding gaan beginnen i.p.v alles met de fles te geven. Voor Naomi was dit ook heel belangrijk. Ze had werkelijk geen idee wat ze met 'dat ding' moest doen. Maandag 6 januari 2003 was het zover. Vandaag wordt ze geopereerd aan haar tong. Het ging allemaal heel goed. Er was een heel stuk van tussen gehaald. 3.5 cm van de breedt en 1.5 cm van de langte. Ze snijden het als ware als een taart puntje eruit. Op de nacontrole zei de arst dat we niet meer hoefden te komen. Mochten we in de toekomst nog problemen krijgen kunnen we gelijk bij haar terecht.

Wouw je bent jarig! Je wordt 1 jaar. Er is veel gebeurt maar daar denken we niet meer aan. We gaan een nieuw jaar in. Op 20 mei zijn we naar de huisarts gegaan. De uitslag van het DNA gaf aan dat je het gen dyosomi 11 niet te vinden was maar wel H19. Dit gen zorgt ervoor dat de kans op tumoren wordt vergroot. 27 Juni 2003 ging we voor een echo controle naar Rotterdam. Mama had er een slecht gevoel over. 1 Juli 2003 we gingen naar de kinderarts in Rotterdam voor de uitslag van de echo. Wat mama al vermoede was waarheid geworden.... Er groeide een Wilms' tumor in je nieren!!!!!! Dit is een heel kwaadaardige tumor en er werd direct een oncoloog opgepiept. De wereld staat stil........ Wat nu? Er moest een longfoto gemaakt worden, vandaag nog. We komen nu echt in een soort achtbaan. Het gaat allemaal heel snel. Een ct-scan moet laten zien of er uitzaaiingen zijn en waar de tumor zich bevind. Donderdag 17 juli 2003. De dag van de operatie is aan gebroken. Tijdens de operatie bleek dat de nier niet bespaard kon worden en dat hij in zijn geheel moest worden verwijderd.. Na de operatie volgden veel MRI-scans, echo's en chemo kuren. een hele moeilijke zware tijd brak aan.

Na jaren van controles en onderzoeken kregen we afgelopen november (2009) te horen dat het allemaal goed blijft gaan. Ze krijgt nu aankomende meivakantie een MRI-scan en gaan er controles volgen en testen om te kijken wat de medicijnen allemaal hebben aangericht. Zoveel is natuurlijk voor geen een lichaam goed, laat staat voor een lichaampje wat nog volop in ontwikkeling is.

Ook dit item wordt regelmatig bijgewerkt. Dus hou het in de gaten!!!